(相关资料图)

按照国家要求，筛查病种至少达到17个。

我市筛查遗传代谢病种为：苯丙酮尿症、四氢生物蝶呤缺乏症，甲基丙二酸血症，原发性肉碱缺乏症，希特林蛋白缺乏症，中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症，丙酸血症，异戊酸血症，戊二酸血症Ⅰ型，枫糖尿症，极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症，瓜氨酸血症Ⅰ型，高同型半胱氨酸血症Ⅰ型，高蛋氨酸血症，多种羧化酶缺乏症，酪氨酸血症Ⅰ型，精氨酸血症，3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症等。

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